La Rete nazionale tumori rari

25 novembre 2015

In Italia, nel 2017 l’Intesa Stato-Regioni ha istituito la Rete Nazionale Tumori Rari (RNTR).Si tratta di una rete istituzionale coordinata da AGENAS (Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali) che riguarda i tumori rari solidi dell’adulto, ematologici rari e pediatrici.Nella RNTR convergono le tre reti professionali già esistenti nei tre settori: la Rete Tumori Rari per quanto riguarda i tumori solidi dell’adulto (RTR), il Gruppo Italiano della Malattie Ematologiche dell’Adulto (GINEMA) per quelli ematologici e l’Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP) per quelli pediatrici.La RNTR, ora nelle sue fasi d’avvio, includerà i centri italiani che già fanno parte delle ERN - Reti di riferimento europee - a cui si aggiungeranno altri centri selezionati. Saranno individuati i centri principali (provider) con particolare esperienza in collegamento, in rete appunto, con i centri periferici (user), in modo da coprire il territorio nazionale e superare le diseguaglianze nell’offerta di diagnosi e cura ancora esistenti.La rete ha tra i suoi obiettivi specifici:• dare risposte ai bisogni del paziente• potenziare e strutturare le collaborazioni inter-istituzionali• ottimizzare gli investimenti in alta specializzazione• aumentare la capacità di fornire informazioni al paziente a ai suoi familiari• sostegno all’innovazione e alla ricerca.I centri che faranno parte della RNTR utilizzeranno principalmente la teleconsultazione, che verrà fornita da centri provider (detti anche hub) ai centri user (detti anche spoke) che ne faranno richiesta.Il teleconsulto potrà essere di tipo clinico (singolo o continuativo, mono o multidisciplinare), clinico con visita del paziente, istopatologico (per una revisione di un preparato del tessuto tumorale realizzato in un’altra struttura) o radiologico.La Rete considera “rare” le neoplasie con incidenza annuale inferiore o uguale a 6/100.000. Questa è peraltro una definizione conservativa, rispetto, in particolare, a quella in uso per le malattie rare in genere (basata sulla prevalenza, intesa come inferiore a 50/100.000). Ciò che è importante, nella sostanza, è che il numero dei casi di tumore raro è elevato. Infatti, i tumori rari sono molti, e dunque i casi, ancorché pochi per ogni tumore, sono numerosi globalmente. In pratica, i casi di tumore raro possono giungere a un quinto dei casi totali di neoplasia maligna e, per esempio, equivalgono alla somma di due “big killer” (cioè i tumori più frequenti per incidenza e mortalità). Dunque, il problema dei tumori rari è socialmente rilevante, paradossalmente proprio in termini quantitativi, oltre naturalmente a costituire una priorità per motivi etici. Sotto il profilo etico, infatti, non è giusto che i pazienti con tumore raro abbiano a soffrire discriminazioni dovute alla bassa incidenza della loro malattia, come invece può accadere.I tumori rari, come le malattie rare in genere, comportano difficoltà particolari. Le competenze cliniche sui tumori rari non sono reperibili con facilità dalla persona malata, in quanto i centri che ne dispongono sono pochi e dispersi geograficamente. Inoltre, il trattamento dei tumori rari richiede spesso approcci multidisciplinari, e dunque la dispersione geografica delle competenze risulta ancora più frequente. Di fatto, i tumori rari sottendono un elevato grado di migrazione sanitaria, all’interno e verso l’esterno del Paese. In questo senso, i costi sociali dei tumori rari sono impressionanti, se appunto si considera la migrazione sanitaria. La migrazione sanitaria all’interno del Paese, e talora verso l’esterno, è notoriamente un problema maggiore dell’ambito oncologico italiano, ma naturalmente essa diventa ancora più importante se si considerano i tumori rari. Anche i costi sanitari vengono impattati dai tumori rari. Infatti, sono frequenti prestazioni improprie fuori dei centri di riferimento. Esse possono incidere sfavorevolmente sulla prognosi dei pazienti, e questo costituisce il principale problema etico. Ma, anche qualora la prognosi possa essere mantenuta invariata attraverso successivi interventi “di salvataggio”, rimane una moltiplicazione dei costi. Per esempio, un intervento chirurgico inappropriato in caso di sarcoma si tradurrà facilmente in una recidiva locale: anche se quest’ultima viene “recuperata” da una chirurgia di salvataggio, il numero di chirurgie effettuate sarà stato almeno il doppio del necessario, e conseguentemente i costi aumenteranno. In pratica, i tumori rari comportano un eccesso di costi sanitari, da prestazione impropria, e di costi sociali, da migrazione sanitaria.Dunque, la collaborazione è vitale nell’assistenza ai pazienti con tumore raro. Ovviamente, anche la ricerca clinica trae beneficio dalla collaborazione, perché solo dalla collaborazione possono originare casistiche di sufficiente numerosità. Queste sono essenziali, per esempio, per lo sviluppo di nuovi farmaci. Lo sviluppo dei nuovi farmaci nei tumori rari è tutelato dalle normative sui farmaci “orfani”, che prevedono incentivi economici per le aziende che ne ottengono la registrazione. Perché questo avvenga, è però necessario effettuare studi clinici, e dunque raccogliere casistiche di sufficiente numerosità da avviare a studi clinici formalizzati.La RNTR è dunque una collaborazione permanente tra strutture sanitarie con lo scopo di migliorare la qualità di cura ai pazienti con “tumore raro”. Per migliorare la qualità di cura nell’ambito dei tumori rari, sono obiettivi primari della Rete:• assimilare la diagnosi e il trattamento nei centri partecipanti secondo criteri comuni (si definisce “logico di rete” il paziente il cui caso è affrontato nell’ambito della Rete secondo criteri condivisi);• realizzare la condivisione a distanza di casi clinici fra i centri partecipanti (si definisce “virtuale di rete” il paziente il cui caso sia condiviso a distanza nell’ambito della Rete);• promuovere un razionale accesso alle risorse di diagnosi e cura, limitando se e quanto possibile la migrazione del paziente (si definisce “fisico di rete” il paziente che sia trattato in più centri della Rete).Attraverso il perseguimento dei suoi obiettivi primari, la Rete intende anche:• contribuire alla ricerca clinica sui tumori rari;• contribuire alla diffusione della conoscenza sui tumori rari;• fungere da modello metodologico e tecnologico per la collaborazione in rete geografica nell’ambito oncologico e delle malattie rare.All’interno della Rete nazionale tumori rari, la Rete tumori rari (RTR) si occupa di alcuni tumori rari nell’ambito dei tumori solidi dell’adulto. I tumori rari solidi dell’adulto costituiscono la maggioranza dei tumori rari, sono particolarmente seguiti i sarcomi (delle parti molli e ossei), i tumori rari toracici, i tumori rari del distretto cervico-cefalico, i tumori rari del sistema nervoso centrale, i tumori rari dell’apparato genitale femminile, i tumori eccezionali (cioè gli istotipi molto rari o le presentazioni in sede eccezionale di istotipi frequenti). Nel prossimo futuro, altri tumori rari solidi dell’adulto progressivamente si aggiungeranno, con una varietà di centri di consultazione, anch’essi dislocati nel territorio nazionale. L’obiettivo è di coprire tutti i tumori rari solidi dell’adulto.Vi sono attualmente circa 200 centri aderenti alla Rete, di cui circa cento collaboranti in maniera attiva e sistematica. Tutte le Regioni italiane hanno almeno un centro attivamente partecipante.I centri aderenti possono condividere casi clinici a distanza con centri di consultazione, e fungono essi stessi da centri di riferimento per i pazienti ed eventualmente da centri di consultazione su neoplasie specifiche, in rapporto al loro expertise. Per ogni caso clinico ogni centro partecipante potrà liberamente “scegliere” il centro di consultazione, tra quelli accreditati per la specifica neoplasia all’interno della Rete.Accanto alla necessità di condividere informazione testuale sui casi clinici, eventualmente corredata di immagini a scopo essenzialmente di documentazione, vi è anche l’esigenza di condividere immagini medicali a scopo di teleconsultazione. Nell’ambito oncologico, questa esigenza riguarda fondamentalmente immagini istopatologiche e immagini radiologiche (soprattutto relative a TAC e RM). Saranno operativi nell’ambito del nuovo progetto applicazioni dedicate di teleradiologia. D’altra parte, è in atto da anni un sistema di consultazione patologica nell’ambito della Rete, con trasferimento fisico dei preparati istopatologici, che sta contribuendo sensibilmente a migliorare la qualità della diagnosi dei pazienti condivisi. Infatti, la diagnosi patologica è un momento critico dell’iter diagnostico-terapeutico del paziente con tumore raro. La scarsa consuetudine del patologo con le neoplasie rare condiziona un’incidenza non trascurabile di errori diagnostici, che si ripercuotono drammaticamente su tutta la programmazione clinico-oncologica, in quanto quest’ultima, in oncologia, si fonda esclusivamente sulla diagnostica patologica.Anche i casi non condivisi (né “virtualmente”, né “fisicamente”), ma trattati secondo criteri comuni, possono essere registrati nel database della Rete. Questo comporta la registrazione di numerosi casi di tumore raro in un unico database, da cui retrospettivamente sarà possibile nel tempo estrarre informazioni utili alla ricerca clinica e traslazionale sui tumori rari. Questo è vitale per quanto riguarda i tumori molto rari (tumori “eccezionali”), in cui anche l’informazione sul singolo caso può essere utile alla comunità medica internazionale. L’informazione contenuta nel database della Rete è un’informazione clinica di buon livello, in quanto inserita da centri clinici a elevata specializzazione e comprensiva del follow-up completo del paziente. Questo rappresenta un enorme valore aggiunto per la ricerca.La Rete si propone come una collaborazione stabile all’interno del Sistema Sanitario Nazionale. a cura del Coordinamento della Rete Tumori RariCoordinatore: dr. Paolo G. CasaliFondazione IRCCS Istituto Nazionale dei TumoriVia G. Venezian, 120133 Milanoemail: paolo.casali@istitutotumori.mi.itfax: 02 2390 2804telefono: 02 2390 2184 begin_of_the_skype_highlightingApprofondimento:Progetto della Fondazione Paola Gonzato di supporto alla RNTR